Генетические исследования

HLA генотипирование I класса (HLA-B27)

HLA генотипирование II класса. (HLA-DQA1)

HLA генотипирование II класса. (HLA-DQB1)

HLA генотипирование II класса. (HLA-DRB1)

HLA генотипирование II класса. (комплексное обследование) (HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1)

HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование) (HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1)

Фармакогенетика. Варфарин.Определение полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина (4 полиморфизма: CYP2C9 (430 C>T (Arg144Cys)), CYP2C9 (1075 A>C (Ile359Leu)), CYP4F2 (1347 C>T (Val433Met)), VKORC1 (-1639 G>A))

Иммуногенетика IL28B. Определение полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С) (rs12979860 (C>T), rs8099917 (T>G))

Генетическая предрасположенность к муковисцедозу 5 полиморфизмов в гене CFTR

Синдром Жильбера.Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion in promoter)

Определение варианта в гене PTPN22 (Arg620Trp; R620W) (сахарный диабет 1 типа, ревматоидный артрит)

Риск развития сахарного диабета 1 типа. Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза (5 полиморфизмов: PTPN22 (Arg620Trp; R620W), UBASH3A (rs11203203), UBASH3A (rs2839511), VDR (b/B; BsmI Polymorphism), VDR (ApaI Polymorphism))

Риск развития сахарного диабета 2 типа. Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146: IVS3C>T), PPARG (Pro12Ala; P12A), ADIPOQ (G276T)

Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))

Кардиогенетика. Гипертония. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (9 полиморфизмов: ADD1 (1378 G>T (Gly460Trp)), AGT (704(803) T>C (Met235Thr)), AGT (521 C>T (Thr174Met)), AGTR1 (1166 A>C), AGTR2 (1675 G>A), CYP11B2 (-344 C>T), GNB3 (825 C>T (Ser275Ser)), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (894 G>T (Glu298Asp)))

Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов: F2-протромбин (20210 G>A), F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln)), F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln)), F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le)), FGB-фибриноген (-455 G>A), ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F)), ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P)), PAI-1-серпин (-675 5G>4G))

Генетика метаболизма фолатов

Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма: MTHFR (677 C>T (A222V)), MTHFR (1298 A>C (E429A)), MTR (2756 A>G (D919G)), MTRR (66 A>G (I22M)))

Определение вариантов в гене ApoE

(ApoE (*Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T)

Определение вариантов в гене ApoC3

(3 полиморфизма: ApoC3 (C-482T), ApoC3 (T-455C), ApoC3 (C3238G))

Определение варианта в гене PON1 (Gln192Arg; Q192R)

Опухоли молочной железы - BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов: BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G(Cys61Gly), 2080delA), BRCA2 (6174delT))

Опухоли молочной железы и яичников - расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2. (21 полиморфизм: BRCA1 ((185DelAG; 65Del), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E/V; Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp; R1699W), (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D)), CHEK2 ((Ile157Thr; I157T), (1-bp Del, 1100C; 1100DelC), (Pro85Leu; P85L), (Arg181His; R181H), (Glu239Lys/Ter; E239K/X), (Arg181Cys; R181C)), FGFR2 ((rs1219648), (rs2981578), (rs7895676), (rs2981582), (rs3135718), (rs2981579)))

Риск развития опухолей молочной железы на фоне приема оральных контрацептивов. (9 полиморфизмов: AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L); (GGN)n repeat; Polyglycine repeat, Short/Long (S/L)), BRCA1 ((185DelAG; 65Del), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E/V; Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp; R1699W)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn991Asp; N991D)))

Исследование полиморфизмов в гене TР53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72) (опухоли молочной железы)

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MLH1 ((His329Pro; H329P), (Pro648Ser; P648S), (Ala681Thr; A681T), (G-93A))

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe), (rs2059520), (T?118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A; Gly322Asp), (G1906C; A636P))

Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E), (rs1800932), (G-101C), (G-556T)))

Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 4 полиморфизма: APC ((1309Del5), (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys), (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln), (1061Del5)))

Исследование кодирующих экзонов гена MUTYH (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 2 полиморфизма)

Определение полиморфизма в гене K-Ras (кодоны 12/13) (рак толстой кишки, ранние стадии)

Колоректальные опухоли - развернутое исследование (20 полиморфизмов: ApoE (*Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T), CYP2E1 ((C-1053T; CYP2E1*5B), (G-1293C; CYP2E1*5B)), DPYD ((Met166Val; M166V), (DPYD*9A; Cys29Arg; C29R)), EPHX1 ((Tyr113His; Y113H), (His139Arg; A416G)), F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), HMGCR (rs12654264), IL6 (G-174C), LEPR (Gln223Arg; Q223R), MLH1 (G-93A), MTHFR ((C677T; Ala222Val; A222V), (A1298C; Glu429Ala; E429A)), MTR (Asp919Gly; A2756G), MTRR (Ile22Met; A66G), NQO1 (Pro187Ser; C609T; NQO1*2), TР53 (Arg72Pro; R72P; p53 codon 72), VDR (b/B; BsmI Polymorphism))

Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (рак желудка, 3 полиморфизма: CDH1 ((C-160A; A-284C), (C2076T), (rs17690554)))

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак желудка, рак предстательной железы, 3 полиморфизма: BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D)))

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак предстательной железы, 6 полиморфизмов: BRCA1 ((185DelAG; 65DelT), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E/V; Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp; R1699W), (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg)))

Определение мутаций в гене RET (щитовидная железа, 5 полиморфизмов: RET ((Cys611; Cys611Trp), (Cys618; Cys618Ser/Arg), (Cys609; Cys609Tyr/Arg), (Cys620; Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser), (Cys634; Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp)))

Риск развития лейкемии. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития лейкоза (9 полиморфизмов: IL4 (C-589T; C-590T), MLH1 (G-93A), MTHFR (C677T; Ala222Val; A222V), MTHFR (A1298C; Glu429Ala; E429A), NQO1 (Pro187Ser; C609T; NQO1*2), NQO1 (Arg139Trp; C465T; NQO1*3), PTGS2 (-1424A>G (COX2 -1195G>A)), PTPN22 (Arg620Trp; R620W), SOCS1 (rs243327))